Crecimiento físico de niños con hiperplasia suprarrenal congénita perdedora de sal durante los dos primeros años de vida en el Instituto Nacional de Salud del Niño / Physical growth in children with salt-wasting adrenal hyperplasia during their first two years of life in the Peruvian National Children's Health Institute

Objetivo: Describir el crecimiento físico de niños con hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) perdedora de sal durante los dos primeros años de vida, evaluados en el Servicio de Endocrinología del Instituto Nacional de Salud del Niño (INSN), Lima-Perú. Materiales y métodos: Es un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo. Se incluyeron 55 niños con HSC que tuvieron seguimiento en el Servicio de Endocrinología del INSN del 2000 al 2016; se recopilaron datos como peso y talla al nacer y cada 6 meses, edad al diagnóstico, dosis de hidrocortisona y fludrocortisona y velocidad de crecimiento. Resultados: Se analizaron 55 niños con HSC perdedora de sal siendo el diagnóstico más precoz en mujeres (mediana: 21 días) que en varones (mediana: 52 días). Al nacimiento, su longitud promedio fue 0,07 + 0,75 DE; a los 6 meses fue -1,67 + 1,33 DE con mayor compromiso en varones (-2,29 + 1,18 DE; p=0,022); a los 12 meses fue -1,84 + 1,27 DE, con recuperación a los 24 meses (-1,51 + 1,10 DE). La velocidad de crecimiento fue -1,03 + 1,62 DE y -0,89 + 1,06 DE en el en el primer y segundo año, respectivamente. Conclusiones: Los niños con HSC perdedora de sal que tuvieron seguimiento en el INSN, tuvieron menor longitud a los 6 y 12 meses de edad y lograron recuperarse a los 24 meses.

Objective: To describe physical growth features in children with salt-wasting congenital adrenal hyperplasia (CAH) during their first two years of life, in the Endocrinology Service of the Peruvian National Children's Health Institute (CHI) in Lima, Peru. Materials and Methods: This is a retrospective, observational, and descriptive study. Fifty-five children with CAH underwent follow-up in the Endocrinology Service of the CHI from 2000 to 2016; data such as body weight and height were collected at birth time and every six months, as well as age at diagnosis, hydrocortisone and fludrocortisone doses, and growth velocity. Results: Fifty-five children with salt-wasting CAH were assessed, the diagnosis was more promptly made in females (median: 21 days) compared to males (median: 52 days). At birth, their average length was 0.07 ± 0.75 SD; at 6 months it was -1.67 ± 1.33 SD, and male subjects were more affected (-2.29 ± 1.18 SD; p= 0.022); at 12 months, this parameter was -1.84 ± 1.27 SD, and recovery was observed at 24 months (-1.51 ± 1.10 SD). Growth velocity values were -1.03 ± 1.62 SD and -0.89 ± 1.06 SD in the first and second years of life, respectively. Conclusions: Children with salt-wasting CAH who were followed-up at CHI had shorter length at 6- and 12- months of age, and their recovered at 24-monbths.

Estudio de la interferencia por hemólisis en la determinación de bilirrubina total / Hemolysis interference study in determination of total bilirubin / Estudo da interferência por hemólise na determinação de bilirrubina total

La hemólisis es una causa frecuente de rechazo de muestras que genera un sesgo negativo en la determinación de bilirrubina total (BT). Los objetivos de este trabajo fueron determinar el grado de hemólisis (GH) para reemplazar la inspección visual subjetiva, establecer la magnitud de su interferencia y conocer la concentración inicial de hemoglobina a partir de la cual se produce interferencia clínicamente relevante (ICR). Se recolectaron sueros con diferentes concentraciones de BT. Se preparó un hemolizado para generar distintas concentraciones de interferente. Se cuantificó la BT mediante el método de diclorofenildiazonio en los sueros con las diferentes concentraciones de hemoglobina y se determinó GH midiendo absorbancia a 578 nm. Se consideró ICR cuando se superó la máxima inexactitud deseable. Para cada nivel de BT se determinó la concentración de hemoglobina máxima aceptable (CHbmáx aceptable) por sobre la cual se considera ICR. La Abs578 permitió definir cuatro GH (GH1, GH2, GH3 y GH4). A partir de los interferogramas se determinó la CHbmáx aceptable para cada nivel de BT; ésta mostró un aumento lineal con la BT. A partir de 14,8 mg/dL de BT no se encontró ICR en los rangos estudiados. El GH permite tomar conductas objetivas ante muestras hemolizadas según el algoritmo propuesto.

Hemolysis is a common cause for rejection of samples that generates a negative bias in total bilirubin (TB) determination. The objectives of this study were to determine the hemolysis degree (HD) to replace the subjective visual inspection, to establish the extent of their interference and to meet the initial hemoglobin concentration from which clinically relevant interference (CRI) occurs. Sera was collected at different TB concentrations.Hemolysate was prepared to generate different concentrations of interfering. TB was quantified by dichlorophenyldiazonium method in sera with several hemoglobin concentrations, and DH was determined by measuring absorbance at 578 nm (Abs578). CRI was considered when it exceeded the maximum desirable inaccuracy. For each TB level, the maximum acceptable concentration of hemoglobin (CHbmáx acceptable) above which ICR is considered was determined.The Abs578 made it possible to define four DH (DH1, DH2, DH3 and DH4). The CHbmax acceptable was determined for each level of TB from the interferograms; it showed a linear increase with TB. From 14,8 mg/dL BT, CRI was not found in the ranges studied. The DH makes it possible to have objective behaviours in hemolyzed samples according to the proposed algorithm.

A hemólise é uma causa frequente de rejeição de amostras que gera um viés negativo na determinação da bilirrubina total (BT). Os objetivos deste estudo foram: determinar o grau de hemólise (GH) para substituir a inspeção visual subjetiva, estabelecer a extensão da sua interferência e conhecer a concentração inicial de hemoglobina a partir da qual ocorre a interferência clinicamente relevante (ICR). Foram coletados soros com diferentes concentrações de BT. Um hemolisado foi preparado para gerar diferentes concentrações de interferente. Foi quantificada a BT pelo método de diclorofenil diazônio nos soros com as diferentes concentrações de hemoglobina e foi determinado o GH medindo a absorvância a 578 nm (Abs578). ICR foi considerada quando se superou a máxima inexatidão desejável. Para cada nível de BT foi determinada a concentração de hemoglobina máxima aceitável (CHbMax aceitável) acima da qual é considerada ICR. A Abs578 permitiu definir quatro GH (GH1, GH2, GH3 e GH4). A partir dos interferogramas se determinou a CHbMax aceitável para cada nível de BT; ela apresentou um aumento linear com a BT. A partir de 14,8 mg/dL de BT, a ICR não foi encontrada nos intervalos estudados. O GH permite ter condutas objetivas diante de amostras hemolisadas de acordo com o algoritmo proposto.

Pubertad precoz y tumoración torácica: presentación de un caso / Early puberty and thoracic mass: presentation of a case

Se reporta el caso de un paciente de 7 años de edad, que inicia su enfermedad con disnea progresiva, el desarrollo genital, de acuerdo con los criterios de Marshall y Tanner, muestra un estadio G2 VP3. En el tórax se halló una tumoración de bordes regulares y definidos, con presencia de calcificaciones y áreas quísticas de contenido heterogéneo. Las determinaciones basales de FSH, LH y testosterona fueron de < 10 mUI/mL, 12,2 mUI/mL y 724 ng/dL, respectivamente. La determinación de la α-feto proteína fue de 145,1 ng/mL. La exéresis del tumor mejoró el cuadro respiratorio, la remisión de los niveles hormonales y la detención del proceso de pubertad precoz. El estudio anatomopatológico de la tumoración mediastinal correspondió a un tumor de células germinales con componente predominante de teratoma maduro y coriocarcinoma. La pubertad precoz de etiología neoplásica es una causa rara, su diagnóstico es primordial para aplicar un tratamiento oportuno...

A case is reported of a 7 year old patient with progressive dyspnea and genital development according to Marshall and Tanner criteria at the G2 VP3 stage. A mass of regular and well-defined borders was found in the chest, with calcifications and cystic areas of heterogeneous content. Basal measurements of FSH, LH and testosterone were <10 mIU/mL, 12.2 mIU/mL and 724 ng/dL, respectively. α-fetoprotein was 145.1 ng/mL. Excising the tumor improved respiratory symptoms, diminished hormone levels and stopped the process of precocious puberty. Pathology of the mediastinal tumor corresponded to a germ cell tumor with a predominant component of mature teratoma and choriocarcinoma. Neoplastic causes of precocious puberty are uncommon; its diagnosis is essential in order to provide timely treatment...